Vendredi 28 juillet 2017
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Surcharge

Un article de IRM Cardiaque par Neteditions .

<--Infiltrative CM DE SURCHARGE Endomyocardique-->


Comme pour les CM infiltratives, il existe ici une accumulation pathologique délétère intramyocardique mais constituée dans ce cas de substances normales en excès et non pas de protéines pathologiques. Il s'agit d'affections héréditaires dominées par la maladie de Fabry, les glycogénoses (maladie de Pompe), ou de surcharges en fer comme l'hémochromatose (à laquelle on peut rattacher les conséquences de la thalassémie).


MALADIE D'ANDERSON-FABRY

La maladie d'Anderson-Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X, avec absence de l'enzyme lysosomial alpha-galactosidase A, ce qui entraine des dépôts de sphingolipides dans différents tissus dont les myocytes. Il en résulte des atteintes vasculaires avec lésions ischémiques rénales, cardiaques et cérébrales. Les signes cliniques incluent acroparesthésies, angiokératose, opacité cornéenne, dyspnée, protéinurie et insuffisance rénale. Au plan neurologique, on observe AIT, AVC, lésions de la substance blanche. Les calcifications du pulvinar (hypersignal en pondération T1, hyposignal en T2* en IRM) sont relativement spécifiques (Moore 2003 [1]).

Le phénotype cardiaque résultant est dominé par une HVG avec foyers de fibrose, possibles troubles conductionnels, lésions valvulaires, aortiques ou coronaires pouvant conduire à l'insuffisance cardiaque. Au moins 3% des CMH seraient en rapport avec une maladie de Fabry.

Le diagnostic biologique est aisément réalisé chez l'homme en montrant un effondrement de l'activité alpha-galactosidase A dans le plasma ou dans les leucocytes mais est plus difficile chez la femme. La biopsie myocardique révèle une hypertrophie des fibres et des vacuoles PAS-positives. En microscopie electronique, des corps lamellaires concentriques complexes sont caractéristiques de la maladie (Warren 1998 [2]).

Le diagnostic est important car un traitement substitutif par enzymes alpha-GalA est disponible et est efficace Desnick 2003 [3].

Sur le plan IRM, l'étude de Moon 2003 [4], portant sur 18 hommes et 8 femmes (d'âge moyen 45 ans) a montré un aspect d'HVG concentrique avec présence d'hypersignaux post-gadolinium dans 50% des cas, essentiellement (92%) en inféro-latéro-basal, distribués en médio-pariétal, s'étendant sur 5 à 20% de la masses VG et d’autant plus que l’HVG est importante. Ces plages de rehaussement tardif correspondent à des foyers cicatriciels de fibrose (Moon 2006 [5]).

Un allongement du temps de relaxation T2 du myocarde a également été rapporté comparativement aux sujets normaux et aux patients ayant une HVG liée à une autre cause (Imbriaco 2007 [6]).

SURCHARGES EN FER

Thalassémie et hémochromatose


<--Infiltrative Endomyocardique-->